• Atrofia Muscular Espinhal
• Doença genética de caráter recessivo, neuromuscular e progressiva
• Deleção ou mutação do gene SMN1
• A proteína SMN resulta da expressão dos genes SMN1 e SMN2
• A proteína produzida pelo SMN1 é funcional
• 90% das proteínas SMN funcionais são produzidas pelo gene SMN1
• Splicing no gene SMN2 exclui éxon 7, resultando em uma proteína SMN não funcional produzida pelo gene SMN2 (éxon 7 da SMN1 não é excluído)(apenas 10% das proteínas SMN produzidas pelo gene SMN2 são funcionais)
• Gene SMN2 seria reserva do gene SMN1 = o gene SMN2 é pseudogene do SMN1 (era o gene mais usado, mas, ao longo do tempo, mutação trouxe o gene SMN1 mais funcional)

Tratamento:

• Fisioterapia é recomendada, mas não é suficiente, por ser uma alteração gênica
• Medicamentos retardam a progressão da doença, mas não garantem a melhoria do quadro (mas pode ocorrer)

Spinraza/Nursinersen:

• Via intratecal (por punção lombar)
• Consumo a cada 4 meses
• É um oligonucleotídeo anti-senso (ASO)
• Liga-se ao pré-RNAm do gene SMN2 no éxon 7 e faz com que o splicing ocorra da maneira correta (o éxon 7 é incluído no splicing)
• Efeito apenas no SNC

Evrysdi/Risdiplam:

• Via oral
• Consumo diário